Gendiagnostik
Die familäre Hypercholesterinämie ist eine häufige Erberkrankung (Vorkommen bei 1 von 200 bis 500 Personen). Sie führt ohne entsprechende Therapie zur frühzeitigen Verkalkung der Blutgefäße und damit zu koronarer Herzkrankheit und letztlich zum Herzinfarkt oder Schlaganfall. Diese Erkrankung ist bei einem Großteil der Träger undiagnostiziert (laut Studien ist das in Europa zu ca. 80-90% der Fall), weil sie lange keine Symptome verursacht.
Charakteristisch sind erhöhte Werte von LDL-Cholesterin, die sich jedoch zum Teil in einem Grenzbereich befinden, wie sie auch bei nicht genetisch bedingten Formen der Hypercholesterinämie vorkommen. Die familäre Hypercholesterinämie kann durch verschiedenste Mutationen in unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden. Die hauptbetroffenen Gene sind das Gen für den LDL Rezeptor, für PCSK9 und das APOB Gen. Gemeinsam ist allen Gendefekten, dass es zu einem verminderten Abbau von LDL Cholesterin und damit zu hohen Blutspiegeln und Ablagerung dieses schädlichen Cholesterinmoleküls in der Haut, den Sehnen und (klinisch besonderes bedeutsam) in den Koronararterien kommt.
Bisher war es aus Labor – analytischen Gründen sehr aufwändig, diese Erberkrankung zu diagnostizieren, weil in den 3 genannten Genen verschiedenste Mutationen verursachend sein können (beim LDL Rezeptor Gen allein gibt es über 1000 Varianten). Durch neueste methodische Entwicklungen im Labor (nämlich die Weiterentwicklung der Sequenziertechnologie mit immer schnelleren parallel arbeitenden Sequenzierautomaten; „next-generation sequencing“ oder NGS) ist es seit Kurzem möglich, die familäre Hypercholesterinämie sicher und mit vertretbarem Arbeits- und finanziellem Aufwand zu diagnostizieren.
Da es durch eine Kombination aus Ernährungsumstellung, mehr Bewegung und Medikamententherapie (Statine oder auch neu entwickelte noch potentere Medikamente) zu einem guten Ansprechen kommt, ist eine frühzeitige Diagnose sehr wichtig zur Vermeidung der genannten Spätfolgen der Erkrankung. Außerdem kann der Nachweis von Mutationen in den ursächlichen Genen (z.B. bei doppelten Mutationen) intensivere therapeutische Maßnahmen (Lipidapherese) rechtfertigen, falls medikamentöse Maßnahmen zur Lipidsenkung nicht ausreichen.